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小儿遗传性共济失调是怎么引起的[南芬区 郭家街道]

发表于2018-1-11 8:29:44
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一、发病原因
  1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调,腱反射缺失,跖反射伸性反应,其他常见特征为构音障碍,皮质脊髓束性笨拙,腿部本体感觉功能缺失,脊柱侧凸和心脏病,25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调,要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来,随着Friedreich共济失调基因被克隆,已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征,也是Friedreich共济失调基因突变的结果。
  临床上应用较多的分类如下:
  1、脊髓型包括:
  (1)弗里德里希共济失调(Friedreichsataxia)。
  (2)遗传性痉挛性截瘫。
  (3)后柱性共济失调等。
  2、脊髓小脑型包括:
  (1)遗传性痉挛性共济失调。
  (2)无β脂蛋白血症。
  (3)共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征);④脊髓脑桥变性等。
  3、小脑型包括:
  (1)橄榄桥小脑萎缩。
  (2)小脑橄榄萎缩。
  (3)肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
  (4)Machedo-Joseph病(又称Azorean病)。
  (5)遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征。
  (6)Hartnup病等。
  由于该分类未包括病因及发病机制,造成与其他分类方法的重叠,例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常,共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。

 

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